Enfermedades Metabolicas

 

Esta especialidad se dedica al diagnóstico y tratamiento de un grupo de más de 500 patologías pertenecientes a las denominadas enfermedades raras o poco frecuentes. En su conjunto afectan a aproximadamente uno de cada tres mil recién nacidos. 

Las enfermedades metabólicas o errores innatos del metabolismo son hereditarias, provocadas por el bloqueo de alguna de las diversas reacciones bioquímicas que ocurren dentro de las células del organismo. Estos bloqueos afectan con mayor frecuencia a la utilización de los diferentes grupos de alimentos como fuente de energía, pero también a la formación o degradación de las diversas moléculas que forman nuestro organismo.

 

Síntomas

En su mayoría, se presentan en recién nacidos y niños, pero también pueden afectar a adolescentes y adultos.

 

Los síntomas más frecuentes son:

- Neurológicos: retraso del desarrollo psicomotor, epilepsia, hipotonía o falta de fuerza muscular, falta de tolerancia al ejercicio, compromiso de conciencia recurrente, movimientos anormales (síndrome extrapiramidal) y ataxia.- Digestivos: falta de apetito, vómitos recurrentes, mal incremento de peso, desnutrición.- Hepáticos: hepatitis de causa poco clara, crecimiento anormal del hígado y/o del bazo.- Hipoglicemia o baja de azúcar en la sangre.

Cabe destacar que, la mayor parte de las enfermedades metabólicas tienen un tratamiento efectivo a través de dietas especiales y/o medicamentos.